Descubre la mesa de debate “Disponibilidad, accesibilidad y equidad como elementos clave del tratamiento” que tuvo lugar en el X Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras de Sevilla, en abril de 2022, para propiciar que investigadores, representantes de las administraciones, profesionales sanitarios y pacientes pongamos en común nuestros esfuerzos para dar de una vez ese paso decisivo que consiga sacar del furgón de cola de las prioridades a estas patologías y las personas que viven con ellas. Tan sólo en España, a día de hoy la mitad de las personas que conviven con una enfermedad rara ha sufrido un retraso en su diagnóstico, de ellas, el 20% ha tenido que esperar más de una década y un porcentaje similar entre cuatro y nueve años. Una espera que impide recibir un tratamiento efectivo, al que sólo tiene acceso el 34% del colectivo.

Resumen de los aspectos más importantes del Estudio de Experto sobre la Propuesta de Cambio de Normativa Europea de Medicamentos Huérfanos.

Resumen de los aspectos más importantes del Estudio de Experto sobre la Propuesta de Cambio de Normativa Europea de Medicamentos Huérfanos.

Tercer webinar donde debatieron Manuel Pérez (presidente de Mehuer), Daniel-Anibal García (Presidente de FEDHEMO) y María Eva Mingot (Servicio de Hematología, en el Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla) sobre las enfermedades raras.

Cuarto webinar, celebrado el 5 de abril, donde debatieron Manuel Pérez (presidente de Mehuer), Iciar Sanz (Directora de Asuntos Internacionales en Farmaindustria), Arantxa Catalán (Responsable de Public Affairs en Sanofi España) y Marian Corral (Directora Ejecutiva de AELMHU) sobre las enfermedades raras.

Descubre el pódcast dedicado a la Enfermedad de Gaucher, creado por la Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher y patrocinado por Sanofi.

En este episodio de nuestro pódcast, conoceremos a Cristina Villalba, una joven que ha vivido gran parte de su vida con la Enfermedad de Gaucher. Cristina ha enfrentado desafíos desde una edad temprana y ha logrado sobresalir como técnica de laboratorio en un centro sanitario. Además, recientemente se convirtió en madre primeriza, experimentando cambios significativos en su vida. Su historia es un testimonio de optimismo, pragmatismo y paciencia ante la adversidad, y puede inspirar a aquellos que enfrentan enfermedades raras como esta. Únete a nosotros para conocer su inspiradora historia.

En este episodio de nuestro pódcast, la Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher (AEEFE Gaucher) celebra su 25º aniversario este año, oficializada en 1998. Antes de esta fecha, la semilla de la institución se plantó con esfuerzo y determinación de afectados por la enfermedad rara, enfrentándose a la incomprensión de las autoridades sanitarias. Destaca Teresa Martell Muñoz, paciente y familiar, quien colabora activamente con la asociación y aboga por mejoras en el conocimiento y abordaje de la enfermedad. Actualmente reside en Canarias, donde comparte optimismo por los avances en investigación y se muestra satisfecha con la labor de la AEEFE Gaucher.

Fréderic Sánchez García, ingeniero informático y docente en Plasencia, ha enfrentado numerosos desafíos desde una edad temprana debido a la detección errónea de una enfermedad distinta al Gaucher, que le otorgaba una esperanza de vida limitada. Superando las dificultades académicas y laborales derivadas de su condición de enfermedad de Gaucher, Fréderic destaca la importancia de la fortaleza mental y el apoyo tanto físico como emocional. Destaca el papel crucial de la Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher (AEEFE Gaucher) en brindar respaldo y protección a quienes enfrentan esta enfermedad rara y a sus seres queridos.

El Dr. Jesús Villarubia lleva 30 años tratando la enfermedad de Gaucher. Destaca la dificultad en diagnosticarla precozmente, pero muestra optimismo por los avances en nuevos tratamientos, como la terapia de sustitución enzimática y la terapia de reducción de sustrato, así como el potencial de la terapia génica en el futuro.

María del Mar Reboredo y su hija Aroa enfrentan con optimismo la enfermedad de Gaucher. En este episodio, comparten su experiencia y destacan el apoyo crucial de la Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher (AEEFE Gaucher).